Monochromatie au bleu
Sur les trois types de cellules en forme de cônes présents sur la rétine, il arrive que seuls les cônes sensibles au bleu, fonctionnent, d'où le nom de monochromatie au bleu. Cette affection a surtout fait parler d'elle parce qu'elle touche près d'un habitant sur dix sur l’île de Pingelap, dans le Pacifique. Ailleurs dans le monde, elle est plutôt rare avec seulement un homme atteint pour 100 000. Cette île a ainsi été surnommée « l'île des aveugles aux couleurs ». En réalité, les personnes concernées ne sont pas aveugles, mais voient le monde dans des teintes de gris et de bleu. Leur vision nocturne n'est pas affectée car elle dépend d'autres cellules de la rétine (celles en forme de bâtonnet).
D'autres perturbations sont associées à cette maladie génétique
Comme cette affection est liée à des anomalies portées par le chromosome X, elle touche préférentiellement les hommes qui n'ont qu'un seul chromosome de ce type. Pour qu'une femme soit touchée, il faut que ses deux chromosomes X soient atteints. La probabilité que cela arrive est donc moins importante. Outre la discrimination des couleurs très perturbée, l’acuité visuelle de ces personnes est inférieure à la normale, une myopie est alors fréquente, la lumière est mal supportée (photophobie) et un nystagmus est souvent retrouvé (mouvement d'oscillation involontaire et saccadé des yeux).
Pas de traitement existant
À ce jour, aucun traitement permettant de retrouver une vision normale n’est disponible, mais porter des lunettes avec des verres filtrant ou des lentilles brunes ou teintées en rouge permet de diminuer la sensibilité à la lumière et d’améliorer le contraste.
Conseil génétique
Quand une femme est porteuse de l'anomalie génétique parce que l'un de ses deux chromosomes X est atteint, elle a 50% de risque de le transmettre à ses enfants : sa fille pourrait donc être porteuse à son tour et son fils, atteint de monochromatie au bleu. Après une première naissance d'un enfant concerné, il est conseillé de consulter un généticien avant une seconde grossesse.
Source : Portail des maladies rares : «Monochromatisme à cônes bleus», www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=16
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